실명한 눈이 다시 보인다? ‘망막 유전자치료’ 실제 결과 확인해보니

실명한 눈이 다시 보인다? ‘망막 유전자치료’ 실제 결과 확인해보니

유전자치료를 통해 시력을 잃은 환자가 다시 볼 수 있게 됐다는 연구 결과가 나오고 있습니다. 단순 동물실험이 아닙니다. 실제 실명 환자를 대상으로 한 연구에서 시각 기능이 개선됐습니다.

그렇다면 이미 손상된 망막도 다시 살릴 수 있다는 의미일까요?

실명 환자 4명에게 한 번 주사했습니다. 2025년 국제학술지 Molecular Therapy에 발표된 연구에서는 심한 망막색소변성증으로 실명한 환자 4명에게 유전자치료제를 한 차례 눈 안에 주사했습니다.

연구진은 이미 죽은 시세포를 되살리는 대신 망막에 남아 있는 세포가 빛을 감지하도록 만드는 옵토제네틱스 기술을 사용했습니다. 치료 후 환자들은 물체의 형태를 구분하거나 이동하는 능력 등에서 개선을 보였으며, 효과는 52주까지 관찰됐습니다. 연구에서 중대한 안전성 문제도 보고되지 않았습니다.

죽은 망막이 다시 만들어진 것은 아닙니다

여기서 중요한 차이가 있습니다. 이번 치료는 사라진 망막세포를 새로 재생시킨 것이 아닙니다. 남아 있는 망막 신경세포에 빛을 감지할 수 있는 단백질을 만들도록 유전자를 전달해 기존 세포에 새로운 기능을 부여하는 방식입니다. 따라서 ‘망막이 재생됐다’거나 ‘눈이 원래 상태로 돌아왔다’고 표현하는 것은 정확하지 않습니다.

모든 실명 환자가 받을 수 있을까요?

아직 그렇지 않습니다. 이번 연구는 환자 4명을 대상으로 한 초기 연구입니다. 녹내장, 당뇨망막병증, 황반변성 등 다른 원인으로 시력을 잃은 환자에게 동일한 효과가 확인된 것도 아닙니다. 다만 주목할 점은 기존 유전자치료와 달리 특정 유전자 하나를 교정하는 방식이 아니라는 것입니다. 연구진은 이를 특정 돌연변이에 관계없이 적용할 가능성이 있는 치료 전략으로 보고 있습니다.

실제 ‘시력 회복’ 연구는 어디까지 왔을까요?

망막 유전자치료는 이미 여러 방식으로 사람에게 시험되고 있습니다. 2025년에는 LCA5 유전자 이상으로 선천성 시각장애가 있는 성인 3명에게 유전자치료를 시행한 1b/2a상 연구도 발표됐습니다.

치료 후 약 1개월부터 시각 기능 개선이 관찰됐으며 효과가 최소 12개월간 지속됐습니다. 하지만 두 연구 모두 아직 참여자가 매우 적습니다.

현재 단계에서 정확한 표현은 “일부 유전성 망막질환에서 유전자치료로 시각 기능을 회복시키려는 사람 대상 연구가 실제 성과를 보이기 시작했다”에 가깝습니다. ‘실명도 한 번의 주사로 치료할 수 있다’고 일반화하기에는 아직 이릅니다.